ПРЕИМПЛАНТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
В последние годы достижения в области генетики позволяют проводить генетический анализ эмбрионов, полученных in vitro путем экстракорпорального оплодотворения этос и размещение отобранных здоровых эмбрионов в матке матери до наступления беременности. Этот метод называется преимплантационной генетической диагностикой (Preimplantation Genetic Diagnosis-PGD).
Одна из важнейших областей применения метода ПГТ для эмбрионов, не имеющих генетических заболеваний. но могут не иметь генетических нарушений в хромосомах.
Эти нарушения чаще встречаются у женщин пожилого возраста (35 лет и старше). Эта ситуация может привести к бесплодию, поскольку она снижает вероятность прикрепления эмбриона (имплантации) и может вызвать нежелательные аборты. Фактически, 40 из каждых 100 беременностей у женщин в возрасте 39 лет и старше имеют проблемы, возникающие из-за числового хромосомного нарушения.
Целью ПГД является увеличить уровень имплантации, снизить количество спонтанных абортов и увеличить рождаемость здоровых детей за счет отбора хромосомно нормальных эмбрионов. Действительно, частота выкидышей, которая может достигать 23 процентов при нормальной беременности из-за хромосомных нарушений, может снизиться до 9 процентов после ПГД.
Генетическая диагностика до беременности выполняется путем приема 1 или 2 клетки эмбрионов, развившиеся в результате оплодотворения яйцеклеток и сперматозоидов, полученных от кандидатов в мать и отца в лабораторных условиях. Для генетической диагностики используются специальные методы, называемые флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), сравнительной геномной гибридизацией на основе микрочипов (aCGH) или полимеразной цепной реакцией (ПЦР). Диагностика числовых хромосомных нарушений, таких как моносомия или трисомия (синдром Дауна и другие трисомии) и моногенных заболеваний (таких как гемофилия, средиземноморская анемия, муковисцидоз, мышечная дистрофия) у будущего ребенка, возможна с помощью ПГД. Таким образом, здоровые дети рождаются путем переноса будущей матери безболезненных, здоровых эмбрионов.
ДИАГНОСТИКА ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ
- В парах с генетическим или наследственным носителем заболевания,
- В парах, имеющих ребенка или детей с перенесенным генетическим заболеванием,
- Для целей HLA генотипирование (типирование тканей),
- При выявлении заболеваний, свидетельствующих о генетической предрасположенности (тенденции)
- Женщины старшей возрастной группы (37 лет и старше), принятые на вспомогательные репродуктивные технологии
- В парах с привычными выкидышами на ранних сроках беременности,
- В парах, которые не смогли забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, несмотря на многократное применение, или которые потеряли беременность из-за выкидыша,
- Применяется при хромосомных нарушениях или генетических заболеваниях, связанных с тяжелым мужским бесплодием.
КАК ПРОХОДИТ ПГТ-тест ВЫПОЛНЕНО?
- Подходит ли пациент для ПГД, оценивается специалистом по репродуктивному здоровью, генетическим консультантом и врачом, специализирующимся на соответствующем заболевании.
- Пара готовится к процедуре ЭКО.
- Яйцеклетка, взятая у матери, оплодотворяется в лаборатории спермой, взятой у отца.
- 1-2 бластомера удаляются из полученного эмбриона путем биопсии эмбриологами.
- Клетки, полученные путем биопсии, подготавливают и тестируют в соответствии с применяемым методом.
- Эмбрионы с генетическими заболеваниями или хромосомными нарушениями отбирают и выброшенные и здоровые эмбрионы переносят в утробу матери.
