التشخيص الجيني قبل الزرع
في السنوات الأخيرة، سمحت التطورات في علم الوراثة بإجراء التحليل الجيني على الأجنة التي تم تطويرها في المختبر عن طريق التخصيب في المختبر الروح ووضع أجنة صحية مختارة في رحم الأم قبل حدوث الحمل. تسمى هذه الطريقة بالتشخيص الوراثي قبل الحمل (Preimplantation Genetic Diagnosis-PGD).
من أهم مجالات تطبيق تقنية PGT على الأجنة غير المصابة بمرض وراثي ولكن قد لا يكون لديهم اضطراب وراثي في الكروموسومات.
هذه الاضطرابات أكثر شيوعًا عند النساء في سن متقدمة (35 عامًا فما فوق). قد يؤدي هذا الوضع إلى العقم لأنه يقلل من فرصة التصاق الجنين (الزرع) وقد يسبب عمليات إجهاض غير مرغوب فيها. في الواقع، تعاني 40 من كل 100 حالة حمل لدى النساء بعمر 39 عامًا أو أكثر من مشاكل تحدث بسبب اضطراب الكروموسومات العددي.
الهدف من التشخيص الوراثي قبل الزرع هو زيادة معدلات الزرع، وتقليل حالات الإجهاض التلقائي، وزيادة معدلات ولادة الأطفال الأصحاء عن طريق اختيار أجنة طبيعية صبغيًا. وبالفعل، فإن معدل الإجهاض، الذي يمكن أن يصل إلى 23 بالمائة في الحمل الطبيعي بسبب اضطرابات الكروموسومات، قد ينخفض إلى 9 بالمائة بعد التشخيص الوراثي قبل الزرع.
التشخيص الوراثي قبل الحمل يتم إجراؤه بأخذ 1 أو 2 تم تطوير الخلايا من الأجنة نتيجة لتخصيب خلايا البويضة والحيوانات المنوية التي تم الحصول عليها من مرشحي الأم والأب في بيئة المختبر. تُستخدم طرق خاصة تسمى التهجين الفلوري في الموقع (FISH)، أو التهجين الجينومي المقارن القائم على المصفوفة الدقيقة (aCGH) أو تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) في التشخيص الجيني. من الممكن تشخيص الاضطرابات الصبغية العددية مثل التثلث الصبغي (متلازمة داون والتثلث الصبغي الأخرى) والأمراض الجينية المفردة (مثل الهيموفيليا وفقر الدم في البحر الأبيض المتوسط والتليف الكيسي وضمور العضلات) لدى الطفل المولود باستخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع. وهكذا، يولد الأطفال الأصحاء عن طريق نقل أجنة صحية خالية من الأمراض إلى الأم الحامل.
التشخيص قبل الحمل
- في الأزواج الذين لديهم حامل مرض وراثي أو وراثي،
- في الأزواج الذين لديهم طفل أو أطفال مصابون بمرض وراثي سابق،
- لغرض HLA التنميط الجيني (طباعة الأنسجة)،
- في تحديد الأمراض التي تظهر الاستعداد الوراثي (الاتجاه)
- النساء في الفئة العمرية المتقدمة (37 عامًا فما فوق) اللاتي تم قبولهن للمساعدة على الإنجاب التقنيات،
- في الأزواج الذين يعانون من حالات إجهاض متكررة في الحمل المبكر،
- في الأزواج الذين لم يتمكنوا من تحقيق الحمل باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة على الرغم من التطبيقات المتعددة أو الذين فقدوا حملهم بسبب الإجهاض،
- يتم تطبيقه في حالات الاضطرابات الكروموسومية أو الأمراض الوراثية المرتبطة بالعقم الشديد عند الذكور.
كيف يتم اختبار PGT هل تم ذلك؟
- يتم تقييم ما إذا كان المريض مناسبًا لإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع من قبل أخصائي الصحة الإنجابية والمستشار الوراثي وطبيب الأمراض ذات الصلة.
- يتم إعداد الزوجين لإجراء عملية التلقيح الصناعي.
- يتم تخصيب البويضة المأخوذة من الأم في المختبر مع الحيوانات المنوية المأخوذة من الأب.
- 1-2 خلايا قسيم أرومي تتم إزالتها من الجنين الذي تم الحصول عليه عن طريق الخزعة من قبل علماء الأجنة
- يتم تحضير الخلايا التي تم الحصول عليها عن طريق الخزعة واختبارها حسب الطريقة المراد تطبيقها.
- يتم اختيار الأجنة المصابة بأمراض وراثية أو اضطرابات الكروموسومات و ويتم نقل الأجنة المهملة والسليمة إلى رحم الأم.
